Detall notícia


L’Hospital Vall d’Hebron participa en la identificació de mutacions relacionades amb infecció greu per enterovirus.

10/01/2022

Les infeccions per enterovirus són comuns entre la població infantil i acostumen a donar símptomes lleus en el casos simptomàtics. Tot i així, l’EV-A71 és conegut per provocar brots de malaltia mà-boca-peu amb un alt percentatge de casos amb afectació neurològica sobretot a Àsia i, en els últims anys i de forma infreqüent, en alguns països europeus. En concret en el nostre territori, entre els mesos d’abril i juny de 2016 va tenir lloc un brot important de rombencefalitis en infants associat a la infecció per EV-A71 a Catalunya. En aquests casos es produeix inflamació del tronc cerebral i el cerebel que apareix amb símptomes com la febre, tremolor, moviments involuntaris, letargia, dificultat per parlar o empassar, entre d’altres.

Entre les preguntes que aborden els investigadors es troba el perquè dels casos més greus derivats de la infecció. Per què alguns infants, a l’infectar-se per enterovirus, tenen símptomes molt lleus mentre que altres poden acabar a l’UCI pediàtrica? Un treball publicat a la revista Journal of Experimental Medicine ha aportat evidència respecte la presència de mutacions en gens humans relacionats amb el sistema immunitari que podrien augmentar el risc de patir complicacions derivades de la infecció. En el treball, liderat per la Universitat Rockefeller de Nova York i l’Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale de París, han participat el grup d’Immunologia Translacional i el grup d’Infecció en el Pacient Pediàtric Immunodeprimit del Vall d’Hebron Recerca.

Els investigadors descriuen els casos de dos infants ingressats a Vall d’Hebron de 3,5 anys i 12 mesos que es van infectar pels enterovirus EV-30 i EV-A71, respectivament, i van desenvolupar rombencefalitis, tot i que l’evolució va ser finalment bona. En ambdós casos es van trobar mutacions en gens implicats en la resposta immunitària contra els virus. Concretament, el pacient de 3,5 anys tenia mutacions al gen TLR3 i, en el cas del pacient de 12 mesos, el gen mutat era el MDA5. “Tant TLR3 com MDA5 estan relacionats amb la resposta immunitària inicial, que es duu a terme a través dels interferons de tipus I (IFN-I). Aquests interferons tenen un paper rellevant en la resposta contra les infeccions per enterovirus, evitant la seva replicació descontrolada”, explica el Dr. Roger Colobran, cap del grup d’Immunologia Translacional del Vall d’Hebron Recerca. Per tant, alteracions en aquesta resposta immunitària es relacionarien amb un major risc de patir una malaltia greu.

Cal destacar que aquesta major gravetat té lloc en la primera infecció pel virus, però no afectaria a la memòria immunitària i, per tant, aquests infants estarien igualment protegits davant possibles reinfeccions pel mateix virus. “Però és important conèixer aquestes variants genètiques que sí podrien estar relacionades amb una resposta immunitària insuficient, no només per enterovirus, sinó també per a altres virus com l’herpesvirus o el rinovirus”, indica el Dr. Pere Soler-Palacín, cap de la Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i del grup d'Infecció en el Pacient Pediàtric Immunodeprimit del Vall d’Hebron Recerca.

Veure notícia completa a:

http://www.vhir.org/portal1/news-detail.asp?t=vall-dhebron-a-reference-in-care-and-research-in-enterovirus-infection&contentid=233487&s=actualitat

Veure article a:

https://rupress.org/jem/article-abstract/218/12/e20211349/212742/Inborn-errors-of-TLR3-or-MDA5-dependent-type-I-IFN?redirectedFrom=fulltext